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Ela estava condenada à morte por uma doença. Está perto de descobrir a cura

Luis Felipe dos Santos
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Luis Felipe dos Santos

Uma mulher começa a sofrer de insônia. O estado entre acordar e dormir se torna quase que permanente, até o sono virar impossível. Em alguns meses, o diagnóstico: a insônia é uma doença priônica – degenerativa, fatal e genética. Em 2010, ela morre, aos 52 anos. Você sabe que vai sofrer da mesma doença e morrer da mesma forma. Assim, você resolve estudar.

Ela estava condenada à morte por uma doença. Está perto de descobrir a cura

A história de Sonia Vallabh como pesquisadora genética começa assim. Em 2009, ela era uma advogada formada em Harvard, e seu marido Eric Minikel era um urbanista formado pelo Instituto de Tecnologia de Massachussetts (MIT). Ao sofrer com a doença da mãe, Sonia resolve dar uma reviravolta na sua carreira, aos 29 anos de idade, sabendo que teria no máximo mais 20 anos de vida: passa a trabalhar como pesquisadora de células e genes no Hospital Geral de Massachussetts. Meses depois, o marido larga a sua carreira e também vai estudar com ela.

Na quarta (20) eles, ao lado de um time de pesquisadores, publicam um estudo que afirma: o tratamento para a doença degenerativa existe. Ela mesma utilizou. E descobriram: o tratamento não tem efeitos colaterais e diminui em 50% a chance das proteínas que provocam a doença priônica afetarem as células e degenerarem o cérebro.

A 'insônia fatal', descobriram eles, é uma consequência da encefalopatia espongiforme bovina, popularmente conhecida como “Doença da Vaca Louca”. Ela acontece por uma mutação em um gene PRNP, e também é vista como uma nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob. As proteínas mutantes do gene acabam por provocar um gatilho em outras proteínas do cérebro, que geram células que funcionam de forma anormal. “Minha mãe estava lúcida o suficiente para saber de tudo que estava acontecendo com ela”, disse Sonia à revista The Atlantic. “É uma maneira brutal de morrer”.

As respostas dos médicos e cientistas para as possíveis motivações da doença não foram suficientes para Sonia. Ela resolveu entrar no MIT como aluna especial, e o trabalho como técnica de laboratório no Hospital Geral foi uma consequência disso. Eric e Sonia passaram anos analisando doenças degenerativas, como Huntington, e em setembro de 2014 foram aprovados no doutorado de Ciências Biológicas e Biomédicas na escola de medicina de Harvard.

“Muitos nos perguntaram: 'vocês têm certeza que querem mudar totalmente suas carreiras e seus trabalhos?'. Porém, quando começamos a fazer ciência diariamente, percebemos que é muito diferente tratar desse assunto no nível molecular, ou de pesquisa, em relação a pensar na sua possível morte a todo momento”, disse Sonia em 2014.

O artigo publicado na quarta mostra que Sonia e Eric estão muito perto de descobrir um tratamento real e efetivo para a doença. O estudo desenvolvido por ambos e por sua equipe mostra que as variações genéticas das doenças priônicas são bem comuns entre a população em geral, mas o risco degenerativo acontece em um pequeno espectro.

“Os genes que provocam as doenças priônicas são diminuídos quando são usados remédios que limitam o dano no sistema nervoso. A comunidade médica sempre foi cética em relação ao tratamento, pois não está claro quais proteínas podem afetar as células. Porém, três pessoas analisadas carregam o gene que provoca a doença priônica e produzem apenas 50% das proteínas que afetam o cérebro. Essa é a primeira evidência de que os tratamentos para redução priônica não causam efeitos colaterais, desde que as proteínas seja reduzidas a 50% da contagem normal”, afirma o estudo publicado pela Science Mag.

Essa descoberta mostra que o tratamento está bem perto da implementação, de acordo com Michael Dlugos, do site Meta. Isso não quer dizer, entretanto, que o tratamento está garantido.

Sonia e Eric mantém o site prionalliance.org, e recebem doações via PayPal para continuar seus estudos. Se quiser saber mais, confira o link abaixo.

“É totalmente possível que o tratamento para as doenças priônicas degenerativas esteja disponível em até 20 anos”, afirmou Sonia em fevereiro de 2015. Bom, talvez demore ainda menos. :-)

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